¿Por qué realizar Baby100 a su bebé?
Baby100 es la única analítica capaz de diagnosticar más de 100 enfermedades metabólicas en su bebé, herramienta mucho más potente que la actual prueba del talón, que sólo criba 7 enfermedades metabólicas en algunas comunidades autónomas. La detección precoz de cualquier enfermedad de este tipo puede ayudar a pautar un tratamiento lo antes posible, evitando secuelas en su desarrollo que le acompañarán toda su vida o, incluso, consecuencias fatales para su bebé.
¿Qué ventajas tiene BABY100?
El metabolismo es el conjunto de reacciones químicas que tienen lugar en nuestro organismo, gracias a las cuales se generan todos los compuestos y la energía necesarios para que funcione nuestro cuerpo. Cuando se rompe el equilibrio de una vía metabólica, debido a la base genética, estamos ante una Enfermedad Metabólica o Error Innato del Metabolismo (EIM), y son trastornos graves con elevado riesgo vital y de daño de órganos y sistemas.
Muchos de los EIM son bien conocidos y tratables si se diagnostican y se inicia un tratamiento de forma precoz. En más del 50% de los casos, los EIM debutan en el periodo neonatal; algunos con manifestaciones de inicio brusco y que pueden suponer una situación crítica para el bebé, y otras de forma crónica progresiva a lo largo de los primeros meses o años de vida. El bebé puede nacer sin problemas, ya que hasta el momento del parto, es su madre la que se encarga de metabolizar los diferentes compuestos tóxicos o de suministrarle la energía necesaria. Tras unos días, semanas o meses, el bebé con una enfermedad metabólica empieza a presentar síntomas de su enfermedad. A veces ocurre incluso tras varios años, cuando el niño tiene ya un daño irreversible. El Test Baby100+ puede diagnosticar más de 100 enfermedades metabólicas en un niño, que podrían llegar a producirle secuelas irreversibles de no ser tratados a tiempo (mal desarrollo orgánico, retraso psicomotor, daño neurológico, convulsiones, etc).
En España se realizan programas de cribado neonatal básicos a todos los recién nacidos (en todas las Comunidades Autónomas, la denominada “prueba del talón”. El número de enfermedades detectadas en los diferentes programas oscila entre 7 y 35. El Test Baby100, es una prueba de cribado neonatal, complementaria a la prueba del talón, con el que se puede ampliar en más de 100 el número de enfermedades genéticas estudiadas en el recién nacido en la prueba del talón. Se trata de la prueba más completa del mercado para el cribado de enfermedades metabólicas.
El Test Baby100 deberá realizarse preferentemente a partir del décimo día de vida del bebé hasta los cinco años (cuanto más tarde se realice el análisis, las opciones de prevención o tratamiento se reducen). Se trata de un análisis muy sencillo de realizar y la colección de la muestra no es invasiva para el bebé, pues se realiza en una muestra de orina seca. No requiere más que depositar una tira de papel en el pañal del bebé para que se impregne de la orina, o de su recogida en un botecito esterilizado para después sumergir la tira de papel. Una vez recogida la muestra, se deja secar sin tocar (idealmente colgadas con una pinza con cuidado de no contaminarlas) y se envía al laboratorio CDEMAC. Para ello, se llama al teléfono de la empresa de envíos que aparece en el kit de colección de muestras, y ellos lo harán llegar al laboratorio. Se trata de una muestra completamente estable a temperatura ambiente, por lo que los resultados no se verían influenciados por una demora en el envío, y en una semana desde la recepción en el laboratorio los padres tendrán el informe en su correo electrónico.
